Спадкові захворювання шкіри

Більшість спадкових захворювань шкіри має переважно ектодермального і екомезодермальноепоходження. Основну групу їх складають моногенні аутосомно-домінантні хвороби, рідше спостерігаються аутосомно-рецесивні дерматози, і незначну частину складають зчеплені з підлогою, а саме з Х-хромосомою, дерматози. Найбільш частими є захворювання, що характеризуються порушенням зроговіння, рідше зустрічаються дерматози з ураженням сполучної тканини, підвищеної фоточутливістю (чутливістю до світла), порушенням пігментації, дисплазії, бульозний епідермоліз і ряд інших шкірних хвороб. Основними мультифакторіальних захворювань є псоріаз, вітіліго і дифузний нейродерміт, частота яких в популяції значно більше порівняно із зазначеними вище дерматозами.

Зміни шкіри спостерігаються і при хромосомних хворобах, спадкових захворюваннях інших органів і систем, перш за все викликаних порушеннями різних видів обміну, а також при вроджених вадах розвитку. Хоча в цих випадках патологія шкіри не є основною, але знання симптомів ураження може бути корисним для розпізнавання захворювання і оцінки прогнозу. Наприклад, еруптивні ксантома може розглядатися як симптом гіперліпідемії IV типу; сірінгома з периорбитальной локалізацією (навколо очей) – хвороби Дауна. Успадковані по аутосомно-домінантним типом множинні пухлини сальних залоз, кератоакантома, тріхолеммоми, невроми, фіброми і інші доброякісні новоутворення, розташовані переважно в області особи, нерідко асоційовані з пухлинами внутрішніх органів. Пігментні плями кольору «кава

загрузка...

з молоком »або вогнища депігментації (області, не містять пігмент взагалі) на тулубі, що нагадують по виду лист папороті, можуть бути першою ознакою нейрофіброматозу і туберозного склерозу відповідно. Наявність світлої шкіри, знебарвленого волосся може бути проявом синдрому Menkes або фенілкетонурії, особливо при поєднанні з екземоподобние дерматитом в останньому випадку. Дифузна гіперпігментація (відкладення в деяких ділянках шкіри великої кількості пігменту, завдяки чому шкіра в цьому місці набуває більш темне забарвлення) вимагає виключення гемохроматозу. Ерітематосквамозная висипання, що розташовуються в області обличчя, можуть бути симптомом порушення обміну біотину. Поєднання вогнищевих кератоз на кінчиках пальців з кератитом, як правило, є ознакою тирозинемия II типу. Наявність у дитини в області особи або волосистої частини голови епідермального або сальножелезістого невуса («родимка») служить показанням для консультації невропатолога з метою раннього виявлення органічного ураження мозку. Велике значення мають і синдроми, при яких виявляється нестабільність хромосом (наприклад, синдром Блума), що пов’язано з присутністю високого ризику розвитку злоякісних захворювань.

Відомості про поширеність спадкових захворювань шкіри в різних країнах нечисленні і важко порівняти між собою внаслідок відмінності в підході до отримання даних. При вивченні географії спадкових дерматозів у нашій країні встановлено схожий рівень обтяженості в деяких областях Нечорноземної смуги Росії, Узбекистану та Азербайджану, з переважанням аутосомно-рецесивних захворювань (альбінізм, ламеллярной іхтіоз) в Узбекистані та Азербайджані, а успадкованих аутосомно-домінантно (простий іхтіоз, туберозний склероз) в Нечорнозем’я. Багато генетично обумовлені захворювання шкіри є генетично неоднорідними. Більшість з них існує вже з моменту народження або розвивається незабаром після нього, але частина (наприклад, синдром Вернера) проявляється клінічно у дорослих.

При деяких спадкових захворюваннях шкіри встановлена ??локалізація генів, виявлено первинний біохімічний дефект, однак механізми розвитку більшості спадкових захворювань шкіри не з’ясовані, такожяк не розроблені та ефективні методи лікування. З досягнень останніх років можна відзначити ефективність препаратів цинку при ентеропатіческом акродерматіте і ретиноїдів при хворобах ороговіння. Пренатальна (допологова) діагностика поки здійснюється при порівняно невеликій кількості генетично обумовлених захворювань шкіри, обмежені і можливості виявлення гетерозиготного носійства.

Ще статті

Дану сторінку ніхто не коментував. Ви можете стати першим.

Нові коментарі

© – Використання інформації допускається за умови встановлення відкритої гіперпосилання на наш сайт